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外周血染色体46,XY,var(1 qh)

2019-09-17 08:21编辑:admin人气:


男性46,XY,var(1 qh +)在染色体1的疤痕区域周围是多态的,但var意味着什么?我不知道
染色体多态性不等同于染色体结构异常,例如缺失和易位。染色体结构和染色强度,称为染色体多态性,具有一些恒定但非病理学上的小差异,包括倒置结构多态性,染色多态性和卫星多态性。
在染色体多态性具有临床后果的情况下,它一直是一个争议问题,但目前,染色体多态性不是单侧的,被认为只是正常的突变。寄生虫和短臂异常对细胞分裂的直接影响是,当细胞分裂的同源染色体配对时,它是染色体的异位部分。同源染色体的匹配变得困难,这会影响细胞分裂并导致胚胎发育障碍导致流产,胚胎死亡或不育。
然而,染色体突变的夫妇仍然可以正常生育。建议进行遗传咨询和产前诊断。例如,您可以在妊娠6至9周内服用绒毛样本,并在妊娠16至20周内使用羊膜穿刺术。


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